La jornada valenciana por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, centrada en la innovación tecnológica y en la tardanza en el diagnóstico

Una enfermedad rara es aquella que afecta a 1 de cada 2000 personas. El director científico del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS la Fe), Guillermo Sanz, explicó en la Jornada acogida por su institución con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que estas se caracterizan por ser crónicas, incapacitantes, progresivas, potencialmente mortales y con un destacado componente genético. Con el objetivo de visibilizar los principales temas ligados a estas patologías, la jornada, que tuvo lugar el 28 de febrero, se centró en la innovación y en la demora en el diagnóstico como principales retos en torno a estas afecciones de baja prevalencia.

Cartel informativo de la “Jornada Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022: investigación, información, personalización”. Fuente: Instituto de Investigación Sanitaria la Fe.

La primera de las mesas que componía la jornada se centró, a partir de dos proyectos, en la innovación y el desarrollo tecnológico aplicado al diagnóstico y el tratamiento de estas afecciones. Por una parte, el proyecto IMAS (Imagen Molecular de Alta Sensibilidad) tiene el objetivo de “desarrollar un nuevo dispositivo PET (tomografía por emisión de positrones) con una mayor sensibilidad y resolución espacial para mejorar la certeza y eficacia diagnóstica”, según explicó Irene Torres, perteneciente al Servicio de Medicina Nuclear la Fe. Por otra parte, el Jefe de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del mismo hospital, Santiago Bonanad, presentó el proyecto Medicina personalizada Big Data (MedP BigData). Mediante este, se pretende mejorar la atención personalizada de los pacientes utilizando herramientas que combinan exploración de grandes bases de datos e Inteligencia Artificial. Como clausura de la mesa, Belén Pérez, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, puso énfasis en la importancia del cribado genético como medio de identificación temprana de posibles patologías y en la necesidad de ampliar las pruebas diagnósticas recogidas en la cartera de servicios de la sanidad pública.

El segundo grupo de ponencias se organizó en torno a la demora en el diagnóstico de estas enfermedades. Esta mesa fue inaugurada por la representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Bárbara Congost. En su intervención, Congost planteó el problema de la equidad en el acceso al diagnóstico de enfermedades raras, poniendo sobre la mesa la importancia de que, independientemente de la zona del país en la que se habite, el acceso al diagnóstico debería ser igual. Además, Congost resaltó que “casi la mitad de las personas con enfermedades raras han sufrido un retraso en su diagnóstico” y que una vez se consigue “todo es más llevadero al dejar de ser desconocido”.

“Casi la mitad de las personas con enfermedades raras han sufrido un retraso en su diagnóstico”

Bárbara Congost, representante de FEDER

Una vez expuesta la problemática, se realizaron dos intervenciones en relación con el impacto y las posibles soluciones. Por un lado, Lucía Páramo, del Área de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación FISABIO, expuso un estudio en el que se enfatiza cuál es el impacto de la demora diagnóstica en los pacientes. Por otro lado, José María Millán, coordinador del grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, presentó el proyecto IMPACT con especial énfasis en la medicina genómica como eje fundamental en el diagnóstico. Además, el experto recogía el guante de anteriores intervenciones, reclamando la creación de la especialidad en Genética Clínica en España.

Participantes en los dos bloques que han integrado la jornada. En la imagen superior, componentes de la mesa “Innovación y Desarrollo en Enfermedades Raras” (de izquierda a derecha): Belén Pérez, Santiago Bonanad, Irene Torres y José Millán (moderador). En la imagen inferior, participantes de la mesa “Lucha contra la demora diagnóstica en Enfermedades Raras” (de izquierda a derecha): José Millán, Lucía Páramo, Bárbara Congost y Federico Pallardó (moderador). Fuente: Imágenes propias.

Junto a las ponencias, se llevó a cabo el visionado de las presentaciones de una selección de proyectos en los que participa personal investigador joven. Como indicaron Rosario Sánchez, Responsable de la Unidad multidisciplinar de enfermedades de baja prevalencia del Hospital General de Alicante y Federico Pallardó, Catedrático de Fisiología de la Universitat de València, moderadores de estas presentaciones, se trata de una muestra muy pequeña de estudios enmarcados en la Comunidad Valenciana que indican un claro avance hacia un futuro prometedor.

La jornada se desarrolló de forma semipresencial, con aforo limitado en el Auditórium del IIS la Fe y la posibilidad de seguirla a distancia a través de un enlace en su página web. Todo ello, ha sido posible gracias al trabajo realizado por la Alianza de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana. Esta entidad agrupa a los principales agentes (asociaciones, universidades, grupos de investigación, hospitales, etc.) que interactúan a la hora de abordar estas patologías.

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