El Grupo de Expresión Génica e Inmunidad de la Universidad Católica de Valencia detectó patrones moleculares que permiten diferenciar enfermedades con síntomas similares

Un estudio liderado por la investigadora Karen Giménez Orenga, del Grupo de Expresión Génica e Inmunidad de la Universidad Católica de Valencia (UCV), apunta a que antiguos virus integrados en el ADN humano, conocidos como retrovirus endógenos humanos (HERV), podrían convertirse en biomarcadores clave para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades como el síndrome de fatiga crónica —también conocido como encefalomielitis miálgica—, la fibromialgia y el covid persistente.
La investigación, enmarcada en la tesis doctoral que ha defendido la investigadora, ha incluido el análisis de muestras de sangre de 302 pacientes con diagnóstico clínico definido, distribuidos en cuatro estudios experimentales independientes. Los resultados señalan el potencial de los HERV y de otros elementos virales relacionados como herramientas capaces de distinguir entre patologías que comparten síntomas similares.
Los HERV son secuencias procedentes de antiguos virus que infectaron a nuestros antepasados y quedaron integradas en el ADN, transmitiéndose de generación en generación. Durante décadas se consideraron “ADN basura” porque no codificaban proteínas como los genes clásicos. Sin embargo, hoy se sabe que cumplen funciones reguladoras y pueden influir en la respuesta inmunitaria.
El estudio evidencia que “la activación de estos retrovirus no es un fenómeno puntual, sino que puede mantenerse en el tiempo y estar vinculada a alteraciones del sistema inmunitario y a una mayor intensidad de los síntomas en pacientes con encefalomielitis miálgica, fibromialgia y covid persistente”, precisa Giménez Orenga.
Según la investigadora, los resultados “abren la puerta a mirar más allá de los genes codificantes y a explorar otras secuencias del genoma”, aunque insiste en que “se trata de datos preliminares que deberán validarse en cohortes más amplias”.
«La activación de estos retrovirus no es un fenómeno puntual, sino que puede mantenerse en el tiempo y estar vinculada a alteraciones del sistema inmunitario y a una mayor intensidad de los síntomas»
Biomarcadores para diferenciar enfermedades similares
Uno de los estudios realizados en el marco de la tesis, centrado en covid-19 y covid persistente, detectó la presencia mantenida de la proteína HERV-W ENV incluso meses después de la infección. Esta persistencia podría estar relacionada con una activación inflamatoria prolongada, cuando el sistema inmunitario no logra regresar a su estado basal, lo que contribuiría a síntomas como la fatiga crónica. Este hallazgo, tal y como apunta la biotecnóloga, sugiere que no todos los pacientes logran recuperar del mismo modo el equilibrio inmunitario tras pasar el virus.
Además, el análisis de marcadores inflamatorios, niveles de citoquinas y otros parámetros clínicos permitió distinguir a nivel molecular la covid persistente del síndrome de fatiga crónica y de la fibromialgia. En la práctica, esto significa que, aunque los pacientes puedan presentar síntomas parecidos, su organismo muestra señales distintas que permiten diferenciarlas.
Otra línea de la investigación permitió clasificar a los pacientes con encefalomielitis miálgica en subgrupos según el grado de activación de los HERV, lo que ayuda a explicar la heterogeneidad de la enfermedad y la distinta severidad de los síntomas. Este enfoque podría facilitar en el futuro estrategias terapéuticas más personalizadas.
En paralelo, el estudio del viroma sanguíneo reveló una mayor presencia del Torque Teno Mini Virus 9 (TTMV9), un virus común que suele utilizarse como indicador del sistema inmunitario. Su aumento en ciertos pacientes sugiere que en algunos casos podría existir una respuesta antiviral debilitada. Esto indica que el organismo podría tener más dificultades para controlar determinados virus y mantener una respuesta inmune eficaz.
Aunque estos hallazgos aún no se traducen en una prueba diagnóstica disponible, sientan las bases para el desarrollo futuro de herramientas clínicas basadas en biomarcadores moleculares.
Colaboración científica y proyección internacional
La investigación ha combinado trabajo de laboratorio con colaboración clínica especializada. La obtención y caracterización de los pacientes se realizó junto al Biobanco para la Investigación Biomédica y en Salud Pública de la Comunidad Valenciana (IBSP-CV) y con profesionales clínicos expertos en encefalomielitis miálgica.
El proyecto ha contado con financiación pública y privada, entre ellas ayudas predoctorales del programa VALi+d de la Generalitat Valenciana y el respaldo de la organización británica ME Research UK, además de fondos autonómicos y universitarios.
Durante este periodo, la investigadora ha realizado estancias en la Universidad de Cagliari (Italia) y en la Universidad de Oxford (Reino Unido), y ha consolidado colaboraciones con equipos internacionales como el del investigador Hervé Perron en GeNeuro.
Karen Giménez Orenga confía en que “aunque la investigación avanza de forma progresiva, el conocimiento sobre estas patologías complejas sigue creciendo y cada hallazgo contribuye a mejorar su comprensión y abordaje clínico”.






























